Científicos encuentran mutación genética que bloquea el VIH
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Científicos del Instituto español de Investigación del Sida IrsiCaixa han identificado una mutación genética en personas con Sida, la cual bloquea la entrada del VIH en células del sistema inmunitario, esto al impedir la producción de una proteína que facilita su penetración en el organismo.
El estudio que publica la revista Nature Communications, permite demostrar que esta mutación genética impide la producción de la proteína Siglec-1, que facilita la penetración del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) en las células mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar fármacos complementarios a los actuales que bloqueen esta proteína sin sufrir efectos secundarios.
El trabajo investigó en dos grandes grupos de pacientes con VIH, en Suiza y en Estados Unidos, para determinar si la presencia de esta mutación se puede asociar a una determinada evolución de la enfermedad, pero habrá que seguir realizando estudios que identifiquen a más portadores de la mutación genética para poder sacar conclusiones, según los investigadores.
El estudio de la genética humana y de las personas que carecen de un receptor de manera natural nos puede dar mucha información sobre futuras terapias a desarrollar", destacó Nuria Izquierdo-Useros, investigadora de IrsiCaixa que colidera el estudio junto con Amalio Telenti, del Instituto Craig Venter en California.
Un mecanismo clave en el proceso de diseminación del VIH en el organismo es la infección de sus células diana, los linfocitos T-CD4, a través de las células del sistema inmunitario denominadas mieloides. Este proceso es conocido como transinfección, ocurre cuando el virus penetra en las células mieloides, se refugia en su interior y desde ahí infecta a los linfocitos T-CD4.
El estudio de los científicos identifica ahora por primera vez en personas infectadas por el VIH una variante genética que impide la producción de la proteína conocida como Siglec-1, el receptor que permite esta entrada del virus en las células mieloides y su subsiguiente transinfección a los linfocitos T-CD4, los cuales se encargan de maximizar las capacidades de defensa del sistema inmunitario.
Fueron localizadas 97 personas que tenían la mutación en una de sus dos copias de cromosomas, mientras que a dos que la tenían en ambas.
Los investigadores concluyen que esta variante confirma la posibilidad de utilizar a Siglec-1 como posible diana terapéutica de nuevos fármacos, ya que su ausencia no tiene ninguna consecuencia clínica aparente en los pacientes.
La presencia de la mutación genética detectada en este estudio es muy poco frecuente, ya que se estima que sólo un 1,3 % de la población europea la tiene en al menos una de sus dos copias de 23 cromosomas, y aproximadamente un 0,05 % la tiene en las dos.
A pesar de esta frecuencia tan baja, el estudio permite identificar por primera vez que hay pacientes infectados por el VIH que, de manera natural, carecen de esta vía de dispersión viral.
Tras estudiar en el laboratorio el efecto de estas alteraciones en células extraídas de los pacientes, los científicos comprobaron que la mutación reduce la capacidad de las células mieloides de capturar el virus y transferirlo a los linfocitos T-CD4.
El trabajo fue realizado por investigadores del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, un entidad española de colaboración público y privada, y la Universidad de Lausanne (Suiza), junto con los grupos de estudio de la cohorte suiza SHCS y la norteamericana MACS.
El estudio que publica la revista Nature Communications, permite demostrar que esta mutación genética impide la producción de la proteína Siglec-1, que facilita la penetración del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) en las células mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar fármacos complementarios a los actuales que bloqueen esta proteína sin sufrir efectos secundarios.
El trabajo investigó en dos grandes grupos de pacientes con VIH, en Suiza y en Estados Unidos, para determinar si la presencia de esta mutación se puede asociar a una determinada evolución de la enfermedad, pero habrá que seguir realizando estudios que identifiquen a más portadores de la mutación genética para poder sacar conclusiones, según los investigadores.
El estudio de la genética humana y de las personas que carecen de un receptor de manera natural nos puede dar mucha información sobre futuras terapias a desarrollar", destacó Nuria Izquierdo-Useros, investigadora de IrsiCaixa que colidera el estudio junto con Amalio Telenti, del Instituto Craig Venter en California.
Un mecanismo clave en el proceso de diseminación del VIH en el organismo es la infección de sus células diana, los linfocitos T-CD4, a través de las células del sistema inmunitario denominadas mieloides. Este proceso es conocido como transinfección, ocurre cuando el virus penetra en las células mieloides, se refugia en su interior y desde ahí infecta a los linfocitos T-CD4.
El estudio de los científicos identifica ahora por primera vez en personas infectadas por el VIH una variante genética que impide la producción de la proteína conocida como Siglec-1, el receptor que permite esta entrada del virus en las células mieloides y su subsiguiente transinfección a los linfocitos T-CD4, los cuales se encargan de maximizar las capacidades de defensa del sistema inmunitario.
Fueron localizadas 97 personas que tenían la mutación en una de sus dos copias de cromosomas, mientras que a dos que la tenían en ambas.
Los investigadores concluyen que esta variante confirma la posibilidad de utilizar a Siglec-1 como posible diana terapéutica de nuevos fármacos, ya que su ausencia no tiene ninguna consecuencia clínica aparente en los pacientes.
La presencia de la mutación genética detectada en este estudio es muy poco frecuente, ya que se estima que sólo un 1,3 % de la población europea la tiene en al menos una de sus dos copias de 23 cromosomas, y aproximadamente un 0,05 % la tiene en las dos.
A pesar de esta frecuencia tan baja, el estudio permite identificar por primera vez que hay pacientes infectados por el VIH que, de manera natural, carecen de esta vía de dispersión viral.
Tras estudiar en el laboratorio el efecto de estas alteraciones en células extraídas de los pacientes, los científicos comprobaron que la mutación reduce la capacidad de las células mieloides de capturar el virus y transferirlo a los linfocitos T-CD4.
El trabajo fue realizado por investigadores del Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, un entidad española de colaboración público y privada, y la Universidad de Lausanne (Suiza), junto con los grupos de estudio de la cohorte suiza SHCS y la norteamericana MACS.
